Avrupa Nadir Hastalıklar Birliği'nin (EURORDIS) girişimiyle 2008 yılından bu yana 100'den fazla ülkede kutlanan Nadir Hastalıklar Günü ile toplumda nadir hastalıklara dikkat çekmeyi ve bu hastalıklara maruz kalanlara destek olmayı amaçlandığını belirten Doç. Dr. Yakup Türkel, “Nadir hastalık, toplumda 2000'de 1'den az görülen bir hastalık olarak kabul edilmektedir. Dünya genelinde 300 milyon hasta ve hasta yakını nadir hastalıklardan etkilenmektedir” dedi.
“TÜRKİYE’DE 5 MİLYON KİŞİYE NADİR HASTALIK TANISI KONULDU”
Literatürde yaklaşık 8 bin nadir hastalık tanımlanmış olup, bu hastalıkların yüzde 80'i genetik geçişli olduğunu söyleyen Doç. Dr. Türkel, “Nadir hastalıklar, Türkiye'de her 16 kişiden 1'inde görülürken, ülkemizde 5 milyon ve dünya genelinde yaklaşık 350 milyon kişi nadir bir hastalığa sahiptir. Türkiye'de akraba evliliklerinin sıklığı ve genetik geçiş özelliği nedeniyle nadir hastalıkların görülme sıklığı yüksektir” şeklinde konuştu.
Nadir hastalıkların çoğunda nörolojik tutulum görülmekte olduğunu vurgulayan Doç. Dr. Türkel, “Tanı ve tedavi sürecinde birçok bölümün birlikte hareket etmesi gerekmekle birlikte, tanı ve tedavide esas hekim nörolog olmalıdır” diyerek sözlerini sonlandırdı.
NADİR HASTALIKLAR NEDİR?
Türkiye ve Avrupa Birliği'nin (AB) kullandığı tanıma göre bir rahatsızlık ya da hastalığın "nadir" sınıfına girmesi için 10 bin kişiden en fazla 5 kişiyi etkilemesi gerekirken, bu kriter ülkelere göre değişiklik gösterebiliyor.
Örneğin ABD'de nadir hastalık tanımı için bir hastalığın en fazla 200 bin kişide görülmesi gerekirken, Japonya'da en fazla 50 bin, Avustralya'da ise en fazla 5 bin kişide görülmesi kriteri esas alınıyor.
Dünya genelinde 300 milyondan fazla kişiyi etkileyen nadir hastalıkların çoğu kronik, ilerleyici, yaşamı tehdit edici özellik taşırken, bu hastalıkların sadece yüzde 5'inin tedavisi bulunuyor.
DÜNYA ÇAPINDA GÖRÜLEN BAZI NADİR HASTALIKLAR
X eşey kromozomunun eksikliğinden kaynaklanan Turner Sendromu, dünya çapında görülen nadir hastalıklardan bir tanesi.
Her ne kadar kişiden kişiye semptomları değişebilse de, yaygın semptomlar arasında boy kısalığı ve yumurtalıkların tam gelişmemesi yer alıyor.
Göz ve kulaklarla ilgili problemlerin yanı sıra kalp ve böbrek anomalileri gibi çeşitli ek semptomlara sebep olabilen Turner sendromuna sahip kişilerin çoğu, çocuk sahibi olamıyor.
Sendromun teşhisi doğum öncesinde olabildiği gibi çocukluk çağında da konulabilirken, bazı durumlarda yetişkinliğe kadar bile anlaşılamayabiliyor.
"EPİDERMOLİZİS BÜLLOZA"
Halk arasında "kelebek hastalığı" olarak bilinen Epidermolizis Bülloza (EB) ise nadir hastalıklardan bir diğeri.
Vücuda gelen bir darbe sonucu cildin farklı bölgelerinde içi su dolu kabarcıkların oluşmasıyla kendini gösteren bu hastalığın, günlük yara bakımı gibi, semptomları hafifletici önlemler dışında bir tedavisi bulunmuyor.
Söz konusu kabarcıklar, deri yüzeyinde, ağız boşluğunda herhangi bir yerde oluşabildiği gibi daha şiddetli durumlarda ise gözün dış yüzeyinin yanı sıra solunum yolunda da meydana gelebiliyor.
"SU ALERJİSİ"
Su alerjisi olarak da bilinen "Aquagenic urticaria", cildin, suyla teması halinde alerjik reaksiyon göstermesine sebep oluyor.
Genellikle kadınlarda görülen ve kabartılar ve kızarıklıklarla kendisini gösteren bu hastalığın belirtileri, çoğu zaman ergenlik zamanında ortaya çıkıyor.
"ERKEN YAŞLANMA SENDROMU"
Genetik bir hastalık olan ve halk arasında "erken yaşlanma sendromu" diye de bilinen "Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu (HGPS)" ise dünyada yalnızca 4 milyonda 1 kişide görülüyor.
Bu sendromda hastalar, doğumda normal gözükürken yaşamlarının ilk yıllarında büyümeleri hızla yavaşlıyor ve küçük yaşlardayken yaşlı bir insan görünümüne sahip oluyor.
(Nadir Hastalıklar İçin Kaynak :AA)